동물실험에서 주사 한방으로 신경·근육 기능 정상 수준 회복
[메가경제=주영래 기자] 국내 연구진이 이재현 CJ 회장이 앓고 있는 희귀 유전병인 ‘샤르코마리투스병’의 발병 기전(질병이 발생하는 원인)과 치료법을 발견했다.
염수청 서울대학교 국제농업기술대학원 교수와 최병옥 삼성서울병원 신경과 교수의 공동 연구팀은 희귀난치성 신경질환인 샤르코마리투스병(이하 CMT2Z)의 발병 기전과 환자 맞춤형 유전자 치료법을 세계 최초로 규명 및 개발했다.
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| ▲샤르코마리투스병을 앓고 있는 이재현 CJ회장의 손과 발의 근육이 위축된 모습 [사진=연합뉴스] |
연구팀은 환자 맞춤형 유전자 치료법을 세계 최초로 개발해 이를 저명한 국제학술지인 'Brain'에 게재했다.
CMT2Z는 치료제가 없는 희귀질환으로 잘 알려져 있으며, 신경 손상을 일으키는 유전 질환이다. 주로 팔과 다리에 감각 상실, 근육 수축, 그리고 보행 시 어려움을 겪을 수도 있다.
발의 변형도 수반해 망치모양의 엄지발가락이나, 높은 아치와 같은 발의 변형도 흔하다. 증상은 보통 발과 다리에서 시작되지만, 결국 손과 팔에 영향을 미칠 수 있다.
손과 발의 신경에 영향을 미치는 유전자에 돌연변이가 있을 때 발생하는 것으로 알려져 있으며, 유전병이기 때문에 직계 가족 중 누군가가 이 병에 걸리면 발병 위험이 높다. 유독 범삼성가에서 이 질환을 쉽게 찾아 볼 수 있는 이유가 이런 유전 질환에 있다는 얘기다.
고 이병철 삼성 창업주의 부인인 박두을 여사가 이 질환을 앓은 것으로 알려져 있으며, 고 이건희 선대회장, 이재현 CJ 회장도 이 질환을 앓고 있다. 이 밖에 이재현 회장의 누나인 이미경 CJ 부회장, 남동생인 이재환 전 CJ 부회장, 사촌 동생인 이부진 신라호텔 대표도 CMT2Z를 앓고 있다.
CMT2Z병의 치료제를 개발하기 위해서는 질병이 발생하는 원인을 밝히는 것이 중요하지만 아직까지 발병 기전에 대해서는 알려진 바가 거의 없었다.
연구팀은 CMT2Z의 발병기전을 연구하기 위해 MORC2 변이를 가진 동물 모델을 제작하고 변이를 가진 환자의 유도만능줄기세포를 제작했다.
이를 대상으로 연구팀은 CMT2Z 변이가 단백질 합성 감소를 유도하고 활성산소 중 가장 파괴적인 것으로 알려진 하이드록실 라디칼을 증가시켜 신경손상이 유발됨을 밝혀 CMT2Z의 발병 원인을 세계 최초로 규명했다.
또 MORC2 유전자 기능을 회복시키기 위해 신경 특이적 바이러스를 적용한 유전자 치료제를 개발, 동물모델에서 한 번의 주사치료로 신경과 근육 기능이 정상 수준으로 회복되는 결과를 확인했다.
뿐만 아니라 CMT2Z 환자에서 유래된 유도만능 줄기세포를 사용한 실험에서도 동일한 치료 결과를 보여줬다.
현재까지 CMT2Z 유전자 치료제는 9종이 개발돼 시판 중이며, 1회 투여비용이 수억원에서 수십억원에 이른다.
염수청 교수는 "이번 연구를 통해 샤르코마리투스병 발병기전을 최초로 밝히고 환자를 치료할 유전자 치료제를 세계 최초로 제시했다"고 말했다.
이어 최병옥 교수는 "CMT2Z 유전자 치료제의 최적화를 통해 CMT2Z 환자에게 환자 맞춤형 치료와 경제적 부담이 적은 유전자 치료 기회를 제공할 것으로 기대된다"고 강조했다.
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